El 20 de mayo se conmemora el día de la MPS, enfermedad huérfana de gran presencia en Colombia
Las Mucopolisacaridosis, también conocidas como MPS, son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias, causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas. En el país hay diagnosticados alrededor de 215 pacientes.
Las Mucopolisacaridosis, también conocidas como MPS por su sigla en inglés, son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias, causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas.
“En el mundo existen siete tipos de Mucopolisacaridosis, y en Colombia se ha presentado al menos un caso de cada una de ellas” señala Luz Victoria Salazar, directora ejecutiva de la Asociación Colombiana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal (Acopel).
Acopel es una entidad sin ánimo de lucro que este año cumple veinte años trabajando por mejorar la calidad de vida a estos pacientes y de acuerdo con las cifras que maneja en Colombia hay diagnosticados alrededor de 215 pacientes con Mucopolisacaridosis.
Características físicas de los pacientes con MPS:
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Rasgos faciales bruscos como puente nasal plano, labios gruesos, boca y lengua agrandada.
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Rigidez articular-Manos que no pueden cerrar fácilmente.
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Estatura baja.
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Tronco corto
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Abdomen abultado por crecimiento del hígado o el bazo
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Hernia umbilical
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Caminan en puntas de los pies
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Deformaciones esqueléticas
Estos pacientes requieren de ayuda, orientación y experticia sobre Mucopolisacaridosis, por esa razón Acopel hace un llamado para que todos los colombianos que están diagnosticados con esta patología o conocen alguna persona con las manifestaciones físicas de la enfermedad se comuniquen con la línea gratuita nacional 01 8000 11 45 11 o a través de www.acopel.org.co
La conmemoración
En el marco día mundial de la Mucopolisacaridosis que se conmemora en todo el mundo el 15 de mayo, Acopel recibirá a los pacientes del centro del país, con el fin de brindarles un momento de diversión e integración en un espacio que asemeja a un mercado campesino, en el que pacientes y familiares podrán disfrutar de actividades autóctonas de nuestras regiones y pasar un rato agradable.
Así mismo, ofrecerá a los pacientes y sus familias un espacio que, a manera de conversatorio, buscará capacitar y aclarar dudas sobre la enfermedad y sobre la mejor forma de vivir con MPS.
El tercer objetivo del encuentro es sensibilizar y visibilizar a la opinión pública sobre la existencia de esta patología que es considerara huérfana o rara que requiere atención oportuna, integral, además, inclusión para todas las personas que padecen esta enfermedad.
El evento se realizará el sábado 20 de mayo, en el restaurante Caferro Campestre, ubicado en la calle 247 abajo de la carrera 7ª, en el municipio de Chía.
Más acerca de las Mucopolisacaridosis
“La Mucopolisacaridosis es una enfermedad de depósito lisosomal, de origen genético, considerada huérfana, que se produce por la falta de una enzima que afecta el lisosoma de la célula”, señala Luz Victoria Salazar, de Acopel.
Estos defectos que se originan en alteraciones genéticas, hacen que la célula no cuente con un mecanismo metabólico eficiente (enzimas) para evacuar sustancias que se acumulan de manera excesiva en diferentes tejidos, causando alteración y mal funcionamiento de los órganos comprometidos, los síntomas varían según el tipo de enzima que se encuentre defectuosa.
La incidencia promedio estimada de estas enfermedades en la población mundial está alrededor de un caso por cada cincuenta a cien mil habitantes. Por tanto, en Colombia, como en todos los países del mundo, debemos esperar que existan personas afectadas por están enfermedades, que no pueden perderse de vista, a pesar de tratarse de un número menor que en otras enfermedades comunes.
